ნეიროდეგენერაციის გენეტიკური მექანიზმები, გენომური არასტაბილურობის შესწავლა ნერვულ უჯრედებში ტელეანგიექტაზიის დროს

ავტორი: ნანო მიქაია
საკვანძო სიტყვები: ლუი ბარის სინდრომი, გენომური არასტბილურობა, ნეიროდეგენერცია
ანოტაცია:

ატაქსია ტელეანგიექტაზია ანუ ლუი-ბარის სინდრომი ადრეული ასაკის მძიმე, ნეიროდეგენერაციული, მულტიფაქტორული დაავადებაა. პათოლოგიური ცვლილებების საფუძველს ლუი-ბარის სინდრომის დროს წარმოადგენს გენეტიკური დარღვევები. იგი დამემკვიდრების აუტოსომურ რეცესიული ტიპით ხასიათდება. რეცესიულ გენს დაავადებული იღებს ორივე მშობლისგან. გენეტიკური საფუძელი დაკავშირებულია ATMგენის მუტაციასთან და გენომის არასტაბილურობასთან. ასევე დნმ-ის რეპარაციული ფუნქციის დარღვევით. ამ დროს განსაკუთრებით ზიანდება იმუნური სისტემის უჯრედები.დამახასიათებელია T-უჯრედული იმუნიტეტის ნაკლებობა სისხლში, რის საფუძველზეც ვითარდება სხვადასხვა ინფექციურიდაავადებები, მათ შორის რესპირატორული ინფექციები. ასევე იმუნოგლობულინების დეფიციტი(განსაკუთრებით IgA და IgE, იშვიათად IgG). ის გამოწვეულია ნათხემის და მისი კავშირების ან პროპრიოცეპტული სენსორული გზების პათოლოგიებით. უჯრედის დაზიანების ამოცნობისა და რეპარირების ფუნქციის დათრგუნვა იშვათი, გენეტიკური არასტაბილურობის სინდრომის მქონე პაციენტებში იწვევს სიმსივნის განვითარების რისკის გაზრდას. ლუი-ბარის სინდრომის მქონე პაციენტებშიც მაღალია სხვადასხვა ტიპის სიმსივნეების განვითარების რისკი.

მიმაგრებული ფაილები:

ნეიროდეგენერაციის გენეტიკური მექანიზმები, გენომური არასტაბილურობის შესწავლა ნერვულ უჯრედებშიტელეანგიექტაზიის დროს [ka]